Мазмуну:
Беквит Видеман синдрому же BSW – сейрек кездешүүчү генетикалык оору, 11-хромосоманын өзгөрүшү менен мүнөздөлөт, ал дененин кээ бир органдарынын анормалдуу өсүшүнө алып келет, негизинен тилдин, боордун, бөйрөктүн, көк боордун чоңоюшу байкалат., уйку бези жана жүрөк, ич дубалындагы өзгөрүүлөргө кошумча.
Бул синдромду пренаталдык текшерүү учурунда же төрөлгөндөн кийин аныктоого болот, мында наристенин өзгөчөлүктөрү байкалат, айрыкча баланын көлөмү жана салмагы адатта нормадан чоңураак. Кошумчалай кетсек, 11-хромосомада өзгөрүү бар экенин текшерүү үчүн генетикалык тест жүргүзүлүшү мүмкүн.
Дигнозду ырастоо жана бала көрсөткөн өзгөрүүлөргө баа берүү маанилүү, анткени баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн эң ылайыктуу дарылоо башталышы мүмкүн жана дарылоо адатта жүргүзүлөт. көп тармактуу команда тарабынан.
Негизги симптомдор
СБВи бар ымыркайлар кош бойлуулук учурунда же төрөлгөндөн кийин ашыкча өсүшкө ээ болушу мүмкүн, андан тышкары, кээ бир башка өзгөчөлүктөргө ээ, мисалы:
- Кош бойлуулуктун эң чоң салмагы жана өлчөмү;
- тездетилген өсүш;
- Макроглоссия деп аталган тилди көбөйтүү;
- Жүрөк кемтиктери, анын ичинде жүрөктүн чоңоюшу;
- Ич капталындагы өзгөрүүлөр, мисалы, омфалоцеле, киндик грыжа же абдоминалдык диастаз;
- Боордун, көк боордун, бөйрөктүн жана/же уйку безинин чоңоюшу;
- Гипогликемия;
- Генитуринардык өзгөрүүлөр.
Бул синдрому бар адамдарда Вилмс шишиги жана бөйрөк үстүндөгү корцинома сыяктуу шишиктердин пайда болуу коркунучу жогору. Мындан тышкары, анормалдуу өсүштөн улам, мисалы, сүйлөө, тамактануу, эмчек эмизүү же уйку апноэ сыяктуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Ошондуктан, дарылоо көп тармактуу команда тарабынан түзүлүшү маанилүү.
Диагнозу кандай
Беквит Видеман синдромунун алгачкы диагнозун пренаталдык текшерүүлөр аркылуу коюуга болот, мында баланын анормалдуу өсүшү анын кош бойлуулук курагына карата текшерилет. Мындан тышкары, ооруга байланыштуу хромосома болуп саналган 11-хромосомада өзгөрүүлөрдүн бар экендигин текшерүүгө багытталган генетикалык тесттен тышкары, төрөлгөндө баланын өзгөчөлүктөрүнө байкоо жүргүзүү менен төрөлгөндөн кийин ооруну тастыктоого болот.
BSW тукум куучулук, башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга берилиши мүмкүн, андыктан үй-бүлөдө бул синдромдун учурлары бар болсо, кош бойлуулуктун ыктымалдыгын текшерүү үчүн генетикалык кеңеш берүү маанилүү. келечектеги балада ушундай өзгөрүү бар.
Беквит-Видеман синдромун дарылоо
Беквит-Видеман синдромун дарылоо мультидисциплинардык топтун жетекчилиги астында жүргүзүлүшү керек, анын курамына педиатрлар, стоматологдор, хирургдар, логопеддер, физиотерапевттер, кардиологдор жана гастроэнтерологдор кириши мүмкүн, мисалы, бала ар кандай мүнөздөмөлөргө ээ болушу мүмкүн.
Ошентип, Беквит-Видеман синдромунан келип чыккан симптомдорго жана кемтиктерге жараша дарылоонун негизги түрлөрү:
- Гипогликемияда: канттын жетишсиздигинен олуттуу неврологиялык өзгөрүүлөрдү жаратпаш үчүн кан тамырга глюкоза кошулган сыворотка түзүлөт;
- Киндик же чака грыжаларында: адатта дарылоонун кереги жок, анткени грыжалардын көбү жашоонун 1-жылында жок болот, бирок грыжа чоңоюп кете берсе же эгерде 3 жашка чейин жоголбосо, операция талап кылынышы мүмкүн;
- Тил өтө чоң болгон учурда: операция тилдин өлчөмүн оңдоо үчүн колдонулушу мүмкүн, бирок 2 жаштан кийин гана жасалышы керек. Бул жашка чейин балага оңой тамактануусуна жардам берүү үчүн силикон эмчекти колдонсоңуз болот;
- Жүрөк же ичеги-карын ооруларында: Дары-дармектер көйгөйлөрдүн ар бир түрүн дарылоо үчүн колдонулат жана аларды өмүр бою ичүү керек. Оор учурларда, дарыгер жүрөктөгү олуттуу өзгөрүүлөрдү калыбына келтирүү үчүн операцияны сунушташы мүмкүн, мисалы.
Мындан тышкары, Беквит-Видеман синдрому менен төрөлгөн ымыркайлардын рак оорусуна чалдыгышы ыктымал, андыктан шишиктин өсүшү аныкталса, шишик клеткаларын алып салуу же башка процедураларды жасоо үчүн операция да талап кылынышы мүмкүн. химиотерапия же нур терапиясы.
Бирок, дарылоодон кийин Беквит-Видеман синдрому бар ымыркайлардын көбү толук нормалдуу өнүгүп, бойго жеткенде эч кандай көйгөйлөр жок.
