Мазмуну:
Ганглиозидоз – татаал молекулалардын деградациясына жооптуу болгон бета-галактозидаза ферментинин активдүүлүгүнүн төмөндөшү же жоктугу менен мүнөздөлүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору, алардын мээде жана башка органдарда топтолушуна алып келет.
Бул оору, айрыкча, жашоонун алгачкы жылдарында пайда болгондо олуттуу болуп саналат жана диагноз адам көрсөткөн симптомдор жана мүнөздөмөлөрдүн негизинде, ошондой эле бета-белдин активдүүлүгүн көрсөткөн тесттердин жыйынтыгы боюнча коюлса. галактозидаза ферменти жана бул ферменттин активдүүлүгүн жөнгө салуу үчүн жооптуу GBL1 генинде мутациянын болушу.
Негизги симптомдор
Ганглиозидоздун симптомдору алардын пайда болгон курагына жараша өзгөрөт, оорунун белгилери 20 жаштан 30 жашка чейин байкалганда жеңилирээк болуп эсептелет:
- Ганглиозидоз I түрү же ымыркайлар: Белгилери 6 айга чейин пайда болуп, нерв системасынын прогрессивдүү дисфункциясы, прогрессивдүү дүлөйлүк жана сокурдук, булчуңдардын алсыздыгы, ызы-чуу, боордун чоңоюшу менен мүнөздөлөт. жана көк боор, акыл-эс бузулуулары, орой жүз жана жүрөк өзгөрүүлөр, мисалы. Өнүгүү мүмкүн болгон симптомдордун көптүгүнө байланыштуу ганглиозидоздун бул түрү эң олуттуу болуп эсептелет жана жашоонун узактыгы 2 жылдан 3 жылга чейин;
- II типтеги ганглиозидоз: Ганглиозидоздун бул түрү 1 жаштан 3 жашка чейин пайда болгондо инфантильдик кеч, же 3 жаштан 10 жашка чейин пайда болгондо жашы жете элек деп классификацияланышы мүмкүн. жашта. Ганглиозидоздун бул түрүнүн негизги белгилери мотордук жана когнитивдик өнүгүүнүн артта калышы же регрессиясы, мээнин атрофиясы жана көрүүнүн өзгөрүшү. II типтеги ганглиозидоздун оордугу орточо болуп эсептелет жана жашоо узактыгы 5 жылдан 10 жылга чейин өзгөрөт;
- Тип II же чоңдордогу ганглиозидоз: Симптомдор 10 жаштан баштап пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө 20-30 жашта пайда болот жана эрксиз катуулануу менен мүнөздөлөт. булчуңдардын жана омуртканын сөөктөрүндөгү өзгөрүүлөр, мисалы, кифозго же сколиозго алып келиши мүмкүн. Ганглиозидоздун бул түрү жеңил деп эсептелет, бирок симптомдордун оордугу бета-галактозидаза ферментинин активдүүлүгүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн.
Ганглиозидоз – бул аутосомалык рецессивдүү генетикалык оору, башкача айтканда, адамда оору болушу үчүн алардын ата-энеси жок дегенде мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болушу керек. Ошентип, адамдын GBL1 гениндеги мутация менен төрөлүшү 25%, ал эми гендин алып жүрүүчүсү болуу 50% ыктымал.
Дигноз кантип коюлат
Ганглиозидоздун диагнозу адам көрсөткөн клиникалык мүнөздөмөлөрдү баалоо жолу менен коюлат, мисалы, бети орой, боор жана көк боордун чоңоюшу, психомотордук кечеңдетүү жана визуалдык өзгөрүүлөр, мисалы, мурунку этаптарда көбүрөөк пайда болот. оорунун.
Мындан тышкары, диагностиканы тастыктоого жардам берүүчү тесттер жүргүзүлөт, мисалы, неврологиялык визуализация, кандын анализи, анда вакуолдору бар лимфоциттердин болушу байкалат, заара анализи, заарада олигосахариддердин жогорку концентрациясы аныкталат., жана генетикалык тест, бул ооруга жооптуу мутацияны аныктоого багытталган.
Дигноз кош бойлуулук учурунда хорион виллус үлгүсүнөн же амниотикалык суюктуктун клеткаларынан генетикалык тест аркылуу да коюлушу мүмкүн. Эгер бул тест оң болсо, үй-бүлө баланын өмүр бою өрчүшү мүмкүн болгон симптомдорго багытталганы маанилүү.
Ганглиозидозду дарылоо
Бул оорунун жыштыгы аз болгондуктан, бүгүнкү күнгө чейин жакшылап аныкталган дарылоо жок, адекваттуу тамактануу, өсүү мониторинги, кыймылды жана сүйлөө стимулдаштыруу үчүн логопедиялык терапия жана физикалык терапия сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөө жүргүзүлөт.
Мындан тышкары, мезгил-мезгили менен көз текшерүүлөрү жана инфекциялардын жана жүрөк ооруларына мониторинг жүргүзүлөт.
